Perubahan Genetik Pada Kanker Payudara
Para peneliti mengumumkan mereka telah mengidentifikasi
hampir semua perubahan genetik dalam asal kanker payudara. Dalam sebuah
penelitian yang diterbitkan oleh jurnal Nature, International Consortium Cancer
Genome (ICGC), didirikan pada tahun 2008, menyajikan hasil pekerjaan yang luas
dari sekuensing genom dari 560 tumor payudara. output yang dihasilkan? Sebuah
katalog lebih dari 1.600 perubahan diduga menjadi penyebab perkembangan tumor
tersebar di 93 gen. Menurut tim internasional di mana Prancis aktif
berpartisipasi, 95% tumor payudara akan hadir setidaknya satu dari mutasi
genetik. Selanjutnya 5 gen baru yang terlibat dalam oncogenesis kanker payudara
diidentifikasi atau dikonfirmasi.
"Ini adalah terobosan besar dalam memahami mekanisme
dalam sel kita yang, ketika diubah, menyebabkan kanker payudara," kata
Christine Chomienne, direktur penelitian di National Cancer Institute (INCA)
yang co-memimpin penelitian dengan Institut Sanger di Cambridge (UK). Dia
menambahkan bahwa studi ini telah membentuk "katalog hampir lengkap dari
anomali yang terlibat dalam kanker payudara."
Beberapa perubahan ini sudah dikenal - seperti BRCA1 dan
BRCA2 - sementara yang lain telah diidentifikasi untuk waktu pertama berkat
seluruh sekuensing genom. Ini digunakan untuk mempelajari 100% dari gen,
sedangkan anomali sebelumnya dikenal telah diidentifikasi pada tingkat 10% dari
gen. "Sebelum pekerjaan ini, hanya urutan DNA di daerah pengkodean
protein, akuntansi untuk beberapa persen dari seluruh genom, dipelajari pada
kanker payudara," kata National Cancer Institute. "Namun, jenis lain
dari perubahan genom, termasuk perubahan skala besar atau yang berkaitan dengan
non-coding daerah dapat mempengaruhi oncogenesis dan dapat dideteksi oleh
sekuensing genom penuh."
Mengembangkan Terapi Baru
"Gen ini sebelumnya tidak dikaitkan dengan kanker
payudara," catatan Ms. Chomienne berharap bahwa penemuan ini akan membantu
menemukan perawatan yang ditargetkan baru. "Sangat penting untuk menemukan
mutasi ini untuk memahami penyebab kanker dan mengembangkan terapi baru,"
kata untuk bagian Profesor Mike Stratton dari Sanger Institute. Sebagian didanai
oleh Inca, program ini telah memobilisasi 12 pusat kesehatan di Perancis.
Jumlah besar data yang dihasilkan dalam proyek ini semua dibuat tersedia untuk
masyarakat ilmiah pada ICGC portal, dan memungkinkan kata-kata untuk menjawab
pertanyaan-pertanyaan lain tentang biologi dan genomik kanker payudara.